A poco più di due mesi dal terremoto del 31 luglio, i ricercatori dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) stanno progressivamente tornando nei laboratori. La ripresa delle attività, organizzata per fasi e con accessi contingentati, segna il ritorno alla ricerca di uno dei principali centri dedicati allo studio delle malattie genetiche rare. Le verifiche effettuate non hanno evidenziato danni strutturali all’edificio, mentre proseguono gli interventi necessari al pieno ripristino degli ambienti.

Fondata nel 1994, la struttura è oggi uno dei principali centri internazionali di ricerca sulle malattie genetiche rare. Con 26 gruppi scientifici e una comunità di oltre 280 ricercatori, il Tigem sviluppa nuove conoscenze e strategie terapeutiche attraverso un approccio multidisciplinare che integra genomica, biologia molecolare e cellulare, bioinformatica e intelligenza artificiale.

Nel corso della sua storia l’Istituto si è affermato come punto di riferimento nello studio dei meccanismi biologici alla base delle malattie genetiche, contribuendo allo sviluppo di innovative strategie di terapia genica arrivate fino alla sperimentazione clinica. Dal 2016 coordina inoltre il Programma Malattie Senza Diagnosi di Fondazione Telethon che, attraverso una rete di 22 ospedali pediatrici, ha analizzato oltre 1.000 casi e raggiunto più di 500 diagnosi, offrendo una risposta a centinaia di famiglie.

Accanto all’attività scientifica, il Tigem svolge un ruolo centrale anche nella formazione delle nuove generazioni di ricercatori, attraverso programmi di dottorato e percorsi post-dottorato aperti a studiosi provenienti da tutto il mondo.

Durante queste settimane Fondazione Telethon ha lavorato per salvaguardare il patrimonio scientifico dell’Istituto e garantire la prosecuzione delle attività, in collaborazione con DeA Capital Real Estate SGR, proprietaria del comprensorio ex Olivetti che ospita il Tigem. Un contributo importante è arrivato anche dalle istituzioni e dagli enti di ricerca del territorio: Università degli Studi di Napoli Federico II, CEINGE-Biotecnologie Avanzate, Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli e Scuola Superiore Meridionale hanno infatti reso disponibili spazi e infrastrutture a supporto della continuità delle attività scientifiche. Sono inoltre in corso interlocuzioni con il Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) per valutare ulteriori opportunità.

«La ripresa delle attività scientifiche del Tigem è importante non solo per il nostro Istituto, ma per tutta la comunità che lavora sulle malattie genetiche rare. Tornare progressivamente nei laboratori significa proseguire programmi e collaborazioni costruiti negli anni e preservare un luogo in cui ricerca, innovazione e formazione si alimentano reciprocamente. In queste settimane abbiamo visto una straordinaria capacità di collaborazione e senso di responsabilità da parte di tutta la comunità del Tigem: è grazie a questa forza collettiva che oggi possiamo guardare con fiducia alla piena ripresa delle attività», dichiara Alberto Auricchio, direttore scientifico del Tigem.

«La storia del Tigem dimostra come la generosità dei donatori e la qualità della ricerca italiana possano dare vita a un centro di eccellenza riconosciuto nel mondo. La ripresa delle attività è un segnale di fiducia e continuità per la ricerca sulle malattie genetiche rare e per le persone che attendono nuove risposte dalla scienza. Desidero rivolgere un sincero ringraziamento all’Università Federico II, al CEINGE e all’Università Vanvitelli per la disponibilità e lo spirito di collaborazione dimostrati in queste settimane. La vicinanza del sistema della ricerca e delle istituzioni è stata fondamentale per accompagnare questa fase di ripartenza. Confidiamo che il dialogo avviato con il CNR possa contribuire ulteriormente a rafforzare le condizioni necessarie alla piena continuità delle attività scientifiche del Tigem» afferma Luca di Montezemolo, presidente di Fondazione Telethon.

Fondazione Telethon ETS

Fondazione Telethon ETS è una delle principali charity biomediche italiane, nata nel 1990 su iniziativa di un gruppo di pazienti affetti da distrofia muscolare. La sua missione è raggiungere la cura delle malattie genetiche rare attraverso la ricerca scientifica di eccellenza, selezionata secondo le migliori pratiche condivise a livello internazionale. Attraverso una modalità unica nel panorama italiano, segue l'intera "filiera della ricerca" occupandosi della raccolta fondi, della selezione e del finanziamento dei progetti e dell'attività di ricerca stessa svolta nei propri centri e nei laboratori. Fondazione Telethon sviluppa inoltre collaborazioni con istituzioni sanitarie pubbliche e industrie farmaceutiche per tradurre i risultati della ricerca in terapie accessibili ai pazienti. Dalla sua nascita, ha investito 790 milioni di euro in ricerca, ha finanziato 3.186 progetti con 1.958 ricercatori coinvolti e 676 malattie studiate.

Ad oggi, grazie a Fondazione Telethon che è responsabile della sua produzione e distribuzione, è disponibile nell’Unione Europea la prima terapia genica con cellule staminali destinata al trattamento dell'ADA-SCID, una grave immunodeficienza che compromette le difese dell'organismo fin dalla nascita. Un'altra terapia genica disponibile, frutto della ricerca di Fondazione Telethon e della collaborazione con l’industria farmaceutica, è quella per la leucodistrofia metacromatica, una grave malattia neurodegenerativa di origine genetica. La terapia genica per un’altra immunodeficienza, la sindrome di Wiskott-Aldrich, anch’essa frutto della ricerca della Fondazione, ha recentemente ottenuto l’autorizzazione alla commercializzazione negli Stati Uniti e nell’Unione Europea dalle rispettive autorità regolatorie.

Altre malattie su cui la terapia genica, sviluppata dai ricercatori della Fondazione, è in corso di valutazione nei pazienti sono la beta-talassemia, la mucopolisaccaridosi di tipo 6 e di tipo 1, la sindrome di Usher 1B. Inoltre, all'interno degli Istituti di Fondazione Telethon si sta studiando o sviluppando una strategia terapeutica mirata per altre malattie genetiche.

Parallelamente, in tutti i laboratori finanziati dalla Fondazione continua lo studio dei meccanismi di base e dei potenziali approcci terapeutici per le malattie ancora senza risposta.